Los tests genéticos de venta directa al consumidor o DTC (Direct-to-consumer en inglés) son kits de pruebas genéticas anunciados en internet, televisión y anuncios de prensa que se pueden comprar online sin necesidad de prescripción médica.
Los usuarios envían a la empresa de tests genéticos una muestra de ADN, normalmente saliva o un frotis bucal y, después de ser analizada por el laboratorio, pueden ver los resultados online en la web del proveedor o recibirlos en forma de informe escrito.
El análisis consiste en la medición de cientos de miles de posiciones del genoma para generar informes personalizados. Las empresas analizan conjuntos de posiciones del genoma humano que normalmente difieren entre individuos, los llamados SNPs (pronunciado snip), siglas de single nucleotide polymorphisms o polimorfismos de nucleótido simple. Los conjuntos de posiciones analizadas son diferentes en cada empresa, dependiendo de los objetivos del test. Gracias al descenso de los precios de la secuenciación genética, muchas empresas están empezando a ofrecer también análisis del genoma completo.
Los test genéticos tienen múltiples usos. Los más populares ofrecen información sobre:
- genealogía y ancestros, proporcionando datos sobre orígenes étnicos, conexiones genéticas con familiares, qué porcentaje ADN de una persona es heredado de Neandertales u homínidos Denisovanos
- rasgos como el color de pelo o la intolerancia a la lactosa
- estilo de vida (nutrición y ejercicio físico)
- salud, incluyendo enfermedades complejas como el Alzheimer o el Parkinson o información acerca de si eres portador de enfermedades genéticas como la fibrosis quística o la hemocromatosis hereditaria
Normalmente, las empresas que comercializan estos tests advierten a sus clientes de que los informes no son diagnósticos y que no deben ser usados para prevenir o tratar ninguna enfermedad. Sus fines son meramente educativos, informativos y de investigación.
Cómo elegir el test genético adecuado
A medida que crece el número de compañías ofreciendo test genéticos los usuarios encuentran más dificultades para elegir cuál es el más adecuado para ellos. Por este motivo, es aconsejable que los usuarios tengan en cuenta algunos factores antes de comprar un test:
- qué resultados quieren obtener con los tests (ej: información sobre ancestros o sobre salud)
- calidad de los test y fiabilidad de la compañía que los realiza
- si analizan los SNPs, genes o enfermedades en los que están interesados
- si facilitan el fichero con los datos en bruto (raw data)
- si ofrecen consejo y orientación para interpretar los resultados
Asimismo, los usuarios deberían considerar antes de hacerse un test genético si es una información que quieren conocer o preferirían no saber, así como informarse de los medios que usan las compañías para proteger su privacidad y mantener sus datos genéticos seguros.
Si te has hecho un test genético con alguno de los principales proveedores, Genomapp puede analizar el fichero raw data de tu ADN y darte la máxima información posible.
Más información (en inglés):
National Human Genome Research Institute: Direct-to-Consumer Genomic Testing
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Genomics and Health Impact Blog: Direct to Consumer Genetic Testing: Think Before You Spit, 2017 Edition!
American College of Medical Genetics: Position statement on direct-to-consumer genetic testing (PDF)