Al comprar un test genético DTC, además de recibir los resultados que le envía la empresa que comercializa los test, el consumidor normalmente tiene acceso a un fichero que contiene el análisis de su ADN. En otra palabras las A, C, G y T en las posiciones de ADN evaluadas. Por eso se denomina formato crudo o raw data, porque es un tipo de fichero que tiene que ser procesado para extraer información significativa.
Los ficheros de datos crudos normalmente tienen un formato que puede ser leído por las personas, un texto en el que cada fila representa:
- una posición de su ADN (también llamado marcador de ADN), con información del nombre del marcador, que normalmente es un nombre estandarizado usado por investigadores para identificar un sitio específico o un identificador interno de la compañía
- la posición genómica exacta en el genoma humano
- el genotipo del usuario, es decir, las variantes específicas (A, C, G o T) para ese marcador.
El número de posiciones analizadas varía dependiendo de la empresa que realiza el test y de los objetivos del mismo. Los tests más populares analizan más de 600.000 posiciones. Los tests de secuenciación del genoma completo analizan todo el genoma y los ficheros con los datos crudos contienen alrededor de 3000 millones de posiciones.
Los proveedores advierten a sus usuarios que estos ficheros de datos crudos son únicamente para fines de investigación o educativos y no son adecuados para fines médicos, como el diagnóstico de una enfermedad. Asimismo, pueden incluir “falsos positivos”, que son posiciones analizadas erróneamente que pueden afectar a cálculos futuros que se realicen con esos datos.
Muchas compañías facilitan estos ficheros con datos crudos a sus usuarios. Normalmente se pueden descargar del sitio web del proveedor o solicitando un enlace de descarga.
Es importante señalar que, una vez que los usuarios han descargado los ficheros raw data y los han guardado en sus dispositivos, dejan de estar protegidos por las medidas de privacidad del servicio.
¿Qué se puede hacer con los ficheros de datos crudos o raw data de ADN?
Teniendo en cuenta la naturaleza de estos ficheros de datos crudos y la necesidad de un tratamiento especializado para extraer información, la interpretación de los mismos puede ser complicada para los usuarios.
Para facilitar esta tarea, existen apps o webs que ofrecen servicios de:
- pronóstico de enfermedades. (Por ejemplo, Genomapp).
- información de rasgos
- forma física
- informes de nutrición
- etc
Estos servicios permiten a los usuarios investigar y obtener información personalizada sobre su genoma, ser más proactivos sobre su salud y aumentar la concienciación sobre enfermedades genéticas. No obstante, tienen los mismos riesgos que las compañías de test genéticos:
- los informes pueden incluir información inesperada que puede causar ansiedad o estrés
- pueden incluir falsos positivos o errores en los resultados
- pueden ser difíciles de entender sin asesoramiento especializado
Al elegir un test genético o una app de un tercero que interprete los datos es importante evaluar la exactitud de los resultados e investigar cómo protegen la privacidad y los datos genéticos del consumidor.
Una de las apps más utilizadas para analizar ficheros raw data es Genomapp. Acepta ficheros de los principales proveedores (23andMe, Ancestry DNA, MyHeritage…) y tiene la base de datos de enfermedades más completa y fiable. ¡Descárgala y pruébala con el modo demo!