Las enfermedades hereditarias son aquellas que se originan por modificaciones en un solo gen. El informe muestra la presencia o ausencia en tu genotipo de marcadores que pueden causar una enfermedad monogénica y las probabilidades de que tus hijos estén afectados o sean portadores de dicha enfermedad.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades monogénicas se originan por modificaciones en un sólo gen que ocurren en todas las células del cuerpo. Aunque son relativamente raras, afectan a millones de personas en todo el mundo. Las enfermedades genéticas puras son aquellas causadas por un error en un sólo gen del ADN. Las enfermedades monogénicas o de un solo gen están clasificadas en tres categorías: Dominante, Recesiva y las relacionadas con el cromosoma X. Se heredan según las leyes de Mendel. Cada progenitor tiene dos copias, o alelos, de un gen en una determinada localización. Uno de los dos alelos será transmitido a su progenie. Así, existirá 1 entre 2 probabilidades de que tu descendencia herede un alelo en particular del par. En esta sección, descubrirás las probabilidades de que tus hijos sean portadores o estén afectados por una determinada enfermedad monogénica.

 

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