El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo del cuerpo, la estructura que sostiene y mantiene todo en su lugar. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo y puede aparecer en cualquier población y sexo.
Continuamos celebrando nuestro décimo aniversario y, gracias a las sugerencias que nos habéis enviado, hemos observado un gran interés en los trastornos del tejido conectivo. Por ello, como parte de nuestra serie «Enfermedad Destacada», hemos seleccionado el síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo del cuerpo, la estructura que sostiene y mantiene todo en su lugar. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo y puede aparecer en cualquier población y sexo.
Aunque puede ser una condición seria, el diagnóstico precoz, el seguimiento médico regular y los cuidados adecuados permiten que la mayoría de las personas lleven una vida plena y activa.
El síndrome de Marfan está causado por una alteración en el gen FBN1, responsable de producir fibrilina-1, una proteína clave para que el tejido conectivo sea fuerte y flexible. Cuando esta proteína se ve afectada, los tejidos, especialmente los del corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto, se vuelven más frágiles. La mayoría de los casos son hereditarios, pero alrededor del 25 % se deben a nuevas mutaciones genéticas. Si uno de los padres tiene síndrome de Marfan, existe un 50 % de probabilidad de transmitirlo. Los factores de estilo de vida no causan ni previenen la enfermedad.
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser muy diferentes entre personas. Algunas presentan signos muy evidentes, mientras que otras muestran manifestaciones más leves. Reconocerlos ayuda a buscar atención médica a tiempo.
- Estatura elevada y extremidades largas
- Problemas cardiovasculares
- Miopía y desplazamiento del cristalino
- Dolor o escoliosis
- Pecho hundido o prominente
Aunque no existe cura, con un seguimiento adecuado es posible manejar los síntomas y prevenir complicaciones. El objetivo principal es proteger el corazón y los vasos sanguíneos, además de mantener la calidad de vida.
No se puede prevenir el síndrome de Marfan porque es hereditario, pero sí se pueden prevenir complicaciones con revisiones médicas regulares, evitando ejercicios de alto impacto y siguiendo las recomendaciones de los especialistas. El asesoramiento genético puede ser útil para familias con diagnóstico confirmado.
Contar con apoyo emocional e información fiable es de gran ayuda. Existen organizaciones que ofrecen recursos, asesoramiento y comunidades activas. The Marfan Foundation es una organización líder internacional que ofrece educación, apoyo, investigación y conexión entre personas con síndrome de Marfan. También conecta con grupos locales de apoyo y voluntarios.
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