Con motivo del décimo aniversario de Genomapp, presentamos la nueva sección “Enfermedad destacada”. La primera enfermedad elegida es el síndrome de Ehlers-Danlos.
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) no es una única enfermedad, sino un grupo de 13 trastornos hereditarios distintos que comparten características como la hiperlaxitud articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos. Estos síndromes se deben a alteraciones genéticas que afectan al tejido conectivo, el cual proporciona soporte y estructura a todo el cuerpo.
El síndrome de Ehlers-Danlos está causado por mutaciones hereditarias en genes que codifican el colágeno o proteínas relacionadas. Estas mutaciones afectan la fuerza y elasticidad del tejido conectivo. Dependiendo del tipo específico de SED, se han identificado mutaciones en diversos genes como COL5A1, COL5A2 y COL3A1.
Síntomas más comunes del SED:
- Hiperlaxitud articular
- Hiperextensibilidad de la piel
- Piel frágil
- Dolor crónico
- Fatiga
- Problemas digestivos
- Mareos y taquicardia al ponerse de pie
- Cicatrización anormal
- Luxaciones articulares frecuentes
- Problemas cardiovasculares
Como el SED es una enfermedad genética, no se puede prevenir, pero sí se pueden tomar medidas para evitar complicaciones y mejorar el bienestar diario.
Vivir con SED puede ser un desafío, y el apoyo de otras personas que entienden la enfermedad es muy valioso. Entre los recursos y organizaciones relacionadas con el SED destaca The Ehlers-Danlos Society, una organización dedicada a la investigación, educación y apoyo a las personas con SED y trastornos del espectro de hipermovilidad.
Más información en la app de Genomapp. Descubre qué dice tu ADN sobre tu predisposición a esta enfermedad.
